MOSAICISMO

El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico.
Aproximadamente el 95 por ciento de las personas que padecen síndrome de Down tienen trisomía 21, es decir, un cromosoma 21 adicional en cada célula de su cuerpo. Entre un 3 y un 4 por ciento de los individuos con síndrome de Down padecen síndrome de Down por translocación. Esto significa que el cromosoma 21 adicional, o parte de él, está adosado a otro cromosoma. El 1 y 2 por ciento restante de individuos que padecen síndrome de Down tienen una alteración cromosómica en mosaico. Por consiguiente, se deduce que tienen por lo menos dos tipos de células; algunas con el número normal de cromosomas (un total de 46) y otras con un cromosoma 21 adicional (un total de 47). En raras oportunidades, una persona puede tener más de dos tipos de líneas celulares.
El mosaicismo generalmente se describe por medio de un porcentaje. Por ejemplo, cuando nace un bebé con síndrome de Down, el médico le toma una muestra de sangre para realizar un estudio cromosómico. Por lo general, se analizan 20 células diferentes. Si cinco de esas 20 células son normales (46 cromosomas) y las 15 restantes tienen un cromosoma 21 adicional (47 cromosomas), se determina que el bebé tiene síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico. Dado que el porcentaje de células con un cromosoma adicional es 15 sobre un total de 20, se establecerá que el bebé tiene un nivel de mosaicismo del 75 por ciento. Los porcentajes pueden variar en las distintas partes del cuerpo. El porcentaje de células trisómicas en el músculo puede ser distinto del porcentaje registrado en el cerebro o el porcentaje registrado en la sangre o la piel.
Generalmente, un bebé recibe la mitad de sus cromosomas de cada progenitor, de manera que cada óvulo y espermatozoide tiene 23 cromosomas. Luego de la fertilización, ocurre un proceso rápido de división celular por el cual una célula duplica sus cromosomas (realiza una copia de ellos) y luego se divide por la mitad. En otras palabras, la célula pasa de tener 46 cromosomas a tener 92 cromosomas y luego se divide por la mitad, resultando en dos células nuevas de 46 cromosomas cada una. Este tipo de división celular se denomina mitosis.
En algún momento posterior a la fertilización, se puede producir un error en la mitosis, es decir, una célula tal vez no se divida exactamente en dos mitades. Como consecuencia de ello, algunas células tendrán el número normal o 46 cromosomas mientras que otras tendrán un cromosoma 21 adicional o 47 cromosomas.

Trisomia 18

El síndrome del Edward, que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.
Causa del síndrome de Edward
Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.
Síntoma del síndrome de Edward
Deficiencia del crecimiento,
Forma anormal del cráneo y características faciales,
Manos apretadas,
Pies inferiores del eje de balancín,
Anormalidades cardiacas y renales
Tratamiento del síndrome de Edward
No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.
El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.
Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.
El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.
La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad.

Trisomia 13

Trisomía 13

Es un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13.
Nombres alternativos
Síndrome de Patau
Causas, incidencia y factores de riesgo
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas
Labio leporino o paladar hendido
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Retardo mental severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Signos y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:
Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
Comunicación interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicación interventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.
La IRM o TAC de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro, denominado holoprosencefalia, en el cual los dos lados del cerebro están fusionados.
Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

Acondroplasia

¿QUE ES LA ACONDROPLASIA?

La acondroplasia es una enfermedad genética que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, significa sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.

etiologia

La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son mutaciones puntuales, donde dos pares de bases complementarias del DNA se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótico número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3, es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, sin padres enfermos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los enfermos).

Herencia genética
La herencia de la enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que, para padecer la enfermedad, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores. Las posibilidades genotípicas y su correspondencia fenotípica, son las siguientes:
Homocigoto enfermo (G1138A/G1138A): es la forma más grave de la enfermedad y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es necesario que ambos progenitores sean acondroplásicos (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas enfermas.
Heterocigoto (G1138A/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde dos supuestos posibles. Si ambos padres están enfermos, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para la enfermedad es de un 50%; pero también hay un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad cuando sólo uno de los progenitores tiene acondroplasia.
Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal): desde el punto de vista mendeliano, tres son las posibilidades: 1. Un 25% de probabilidad cuando los dos padres son acondroplásicos. 2. Si sólo uno de los progenitores está enfermo, la probabilidad sube al 50%. 3. Ambos padres sanos.

SINDROME DE GUILLIAN BARRET

• De finición
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  Es un trastorno causado por inflamación nerviosa que comprende debilidad muscular progresiva o parálisis; la cual a menudo sigue a una enfermedad infecciosa.
  
• Causas, incidencia y factores de riesgo
• 
  El síndrome de Guillain-Barré es un tipo de inflamación aguda de un nervio. Dicha inflamación daña porciones de las células nerviosas, causando debilidad muscular o parálisis y pérdida sensorial. El daño usualmente incluye pérdida de la vaina de mielina del nervio lo cual disminuye la velocidad de conducción de impulsos a través del nervio.
  El daño también puede producir denervación (destrucción del axón de la neurona), lo cual detiene totalmente la función del nervio. Sin el axón los mensajes no se pueden transferir de una neurona a otra.
  La causa exacta de este trastorno no se conoce. Puede presentarse a cualquier edad pero es más común en personas de ambos sexos entre las edades de 30 y 50 años. A menudo, aparece después de una infección menor, generalmente una infección respiratoria (pulmón) o infección gastrointestinal (intestinos). Los signos de la infección usualmente ya han desaparecido antes de que los signos del síndrome de Guillain-Barré comiencen.
  El síndrome de Guillain-Barré puede presentarse en asociación con infecciones virales como mononucleosis, y herpes simple o después de infecciones con bacterias como micoplasma y algunos tipos de diarrea. En algunas ocasiones el Guillain Barre se presenta después de una cirugía o vacunación recientes (como vacunas para la rabia o la influenza).