Trisomia 13

Trisomía 13

Es un trastorno genético, también conocido como el síndrome de Patau, asociado con la presencia de material adicional del cromosoma 13.
Nombres alternativos
Síndrome de Patau
Causas, incidencia y factores de riesgo
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas
Labio leporino o paladar hendido
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Retardo mental severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Signos y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:
Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
Comunicación interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicación interventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.
La IRM o TAC de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro, denominado holoprosencefalia, en el cual los dos lados del cerebro están fusionados.
Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.